Tout sur l'amylose: causes, symptômes, diagnostic et traitement

L'amyloïdose est une pathologie systémique caractérisée par une altération des processus métaboliques dans le corps et une dépression du système immunitaire.

De tels troubles conduisent à la formation d'un complexe protéine-saccharide spécifique. Progressivement, il commence à se déposer dans les tissus de tous les organes, déplaçant les cellules saines. En raison de ce processus pathologique, l'activité de l'organisme tout entier est perturbée, une insuffisance en polyorganes se développe, ce qui entraîne une issue fatale.

L'amylose est une maladie systémique rare. Chez la plupart des patients, il a une nature secondaire. Habitants de la Méditerranée, ainsi que des personnes de nationalité juive et arménienne, la maladie est due à une prédisposition génétique.

Classification

On distingue les types d'amylose suivants:

  1. Amylose primaire ou AL-amylose (chaînes légères d'immunoglobuline dérivées). Son développement est associé à l'apparition dans le plasma sanguin et au dépôt de chaînes légères anormales d'immunoglobulines dans les tissus corporels. Ils sont à leur tour synthétisés par des plasmocytes malins. Le même processus est observé dans le myélome multiple, bien qu'il existe des différences significatives dans le mécanisme de développement entre celui-ci et l'amylose.
  2. Amylose secondaire ou amylose AA (acquise). Il survient dans tous les processus inflammatoires chroniques du corps lorsque le foie répond à leur présence par une hypersécrétion d'alpha-globuline. Cette forme de la maladie se développe sur le fond de la polyarthrite rhumatoïde, de la spondylarthrite ankylosante, de la tuberculose, de la lèpre et d'autres pathologies. Les personnes de plus de 70 ans développent souvent une amylose ASC. Il s'agit d'un sous-type de la forme d'amylose, dont la pathogénie exacte est inconnue.
  3. Fièvre intermittente méditerranéenne. Cette maladie est transmise par la lignée génétique de manière autosomique récessive. Des groupes ethniques distincts de personnes vivant sur la côte méditerranéenne souffrent de ce type de pathologie. Il existe également des sous-espèces de cette pathologie. Par exemple, avec l'amylose "portugaise", les terminaisons nerveuses dans les jambes sont affectées. Avec "l'amylose américaine", les nerfs des mains souffrent. L'amylose familiale néphropathique ou «anglaise» est une autre sous-espèce, caractérisée par la manifestation de symptômes d'urticaire, de fièvre et de surdité.
  4. AH-amylose La maladie ne se développe que chez les patients hémodialysés. L'apparition du processus pathologique est associée à l'incapacité de l'appareil d'hémodialyse à filtrer la microglobuline bêta-2 de la classe MHC 1, utilisée par les personnes en santé dans les reins.
  5. AE-amylose La maladie se développe dans les cellules de certains néoplasmes tumoraux. Par exemple, le processus pathologique peut affecter les cellules C de la thyroïde sous la forme d'un cancer médullaire.
  6. ASC1-amylose, ou amylose systémique sénile. Avant la formation d'une protéine mutante, le métabolisme sanguin de la préalbumine se produit chez les personnes âgées.
  7. Aβ-amylose Ce type de maladie est particulièrement fréquent chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Mais dans la pratique médicale, il existe des cas d’incidence familiale de ce type d’amylose.
  8. Amyloïdose AIAPP. La maladie survient chez des patients présentant des lésions des îlots de Langerhans. Dans le diabète sucré de type 2 et l’insulinome, cette partie du pancréas est affectée et une amylose AIAPP apparaît à l’arrière-plan.
  9. Amylose du type finlandais. Cette forme de la maladie est assez rare. La maladie se développe dans le contexte d’une mutation du gène GSN, responsable du codage de la protéine Jelsolin.

Causes de l'amylose

Diverses protéines peuvent provoquer des dépôts amyloïdes. Cependant, il existe un groupe de protéines, sous l'influence duquel se produit une violation grave de l'activité des organes internes. Les amyloïdes peuvent s'accumuler dans une zone séparée du corps et dans tout le corps.

Les causes de l'amylose dépendent de son type.

Amylose primaire

Ce type de maladie a une nature idiopathique. En d'autres termes, il se développe pour des raisons inconnues et il est impossible de les établir. Mais il est souvent détecté chez les patients atteints de myélome multiple.

Dans ce cas, parler de dommage systémique implique une violation de l'activité de tout l'organisme. Le plus souvent, la maladie affecte le foie, le cœur, le tractus gastro-intestinal, certains groupes de nerfs et les reins.

L'amylose AL se produit lorsque des chaînes légères d'amyloïde s'accumulent dans le corps.

Amylose secondaire

Les raisons du développement de ce type d'amylose sont les suivantes:

  • lupus érythémateux disséminé;
  • la polyarthrite rhumatoïde;
  • la tuberculose;
  • maladie intestinale inflammatoire;
  • certains types d'oncologie maligne.

Le plus souvent, ce type de maladie affecte les tissus de la rate, des reins, du foie, des glandes surrénales et des ganglions lymphatiques.

Amyloïdose ATTR et 2-beta

Les raisons du développement de ces maladies peuvent être:

  • le dépôt de bêta-2-microglobuline dans le sang;
  • hémodialyse sur 5 ans;
  • type d'insuffisance rénale.

Les articulations, les os et les tendons souffrent le plus de ce type de maladie.

Amylose familiale ou héréditaire (FA)

C'est une forme rare d'amylose héréditaire. Ainsi, le mode de transmission est génétique.

Les symptômes

Le tableau clinique de l'amylose dépend de plusieurs facteurs:

  • la durée de la pathologie;
  • localisation des dépôts pathologiques;
  • le degré de violation des organes internes;
  • la quantité de dépôts d'amyloïde;
  • caractéristiques de la structure biochimique de l'amyloïde.

Lorsque la maladie survient dans la phase latente (cachée), le patient ne présente aucun mal. Mais à mesure que la glycoprotéine pathologique s'accumule, le travail de l'organe affecté est perturbé, ce qui affecte immédiatement le bien-être du patient. Cela dépend de l'endroit où se trouvent les foyers de la maladie et de ses manifestations cliniques.

Identifier la maladie dans les premiers stades est possible que lors de la réalisation de la microscopie. Mais comme le patient n'a pas de plaintes subjectives, il est presque impossible de soupçonner la présence d'amylose.

Amylose rénale

Pour l'amylose rénale est caractérisée par l'apparition d'une protéinurie modérée, puis - syndrome néphrotique. Une telle maladie peut être accompagnée de:

  • hypertension artérielle;
  • gonflement;
  • le développement de l'insuffisance rénale chronique.

Amylose du coeur

L'amylose cardiaque se manifeste:

  • l'arythmie;
  • cardiomégalie;
  • CHF progressif.

Lorsque la pathologie atteint les derniers stades de développement, même un effort physique mineur peut provoquer l'apparition d'une dyspnée. Et l'insuffisance cardiaque progressive peut conduire à:

  • épanchement de péricardite;
  • ascite;
  • épanchement de la pleurésie.

Amyloïde GIT

Avec la localisation des dépôts d'amyloïde dans les tissus du tube digestif, tout d'abord, une augmentation anormale de la langue doit prêter attention à elle-même. En outre, les patients ont l'apparence de:

  • des nausées;
  • brûlures d'estomac;
  • la constipation, qui peut être remplacée par la diarrhée;
  • syndrome de malabsorption;
  • saignements gastro-intestinaux.

En cas de lésion pathologique du pancréas, l'amyloïdose est masquée par une pancréatite chronique. Si les dépôts d'amyloïde sont localisés dans le foie, le patient développe une cholestase, une hépatomégalie et une hypertension portale.

Amylose cutanée

En cas de lésions cutanées amyloïdes sur les zones à problèmes (cou, visage, plis naturels), des formations nodulaires sont formées. La maladie peut être masquée par une neurodermatite, une rougeur du lichen et la sclérodermie.

Amyloïdose Oda

Avec l'amylose du système musculo-squelettique, les patients souffrent de:

  • myopathie;
  • périarthrite huméro-scapulaire;
  • syndrome du canal carpien;
  • polyarthrite avec lésion des articulations symétriques.

Amylose Système nerveux central

L'amyloïdose, qui affecte le système nerveux, est assez difficile et s'accompagne de:

  • céphalées résistantes;
  • la démence;
  • des vertiges;
  • l'hyperhidrose;
  • collapsus orthostatique;
  • paralysie ou parésie des jambes;
  • polyneuropathie.

Conséquences et complications

Dans le contexte de l'amylose, diverses pathologies aiguës se développent, pouvant entraîner la mort du patient. Les complications les plus courantes et les plus dangereuses de la maladie comprennent:

  1. Infarctus du myocarde. L'augmentation persistante de la pression artérielle dans le syndrome néphrotique et l'insuffisance rénale entraîne une augmentation de la charge sur le muscle cardiaque. Le dépôt d'amyloïdes dans les tissus d'un organe entraîne une perturbation grave de son activité. De ce fait, il existe un déséquilibre entre sa consommation d’oxygène et son apport. Sa carence est particulièrement aiguë en cas d’effort physique ou de détresse émotionnelle. Si le décès n'a pas eu lieu (hélas, cela arrive le plus souvent), une cicatrice se forme dans la zone d'infarctus, ce qui ne fait qu'aggraver l'activité cardiaque déjà compliquée. Le résultat de cette cicatrisation est le développement d'une insuffisance cardiaque chronique.
  2. Accident vasculaire cérébral - une condition pathologique dans laquelle il y a une violation de l'apport sanguin au tissu cérébral. L'amyloïdose est caractérisée par le développement d'un accident vasculaire cérébral hémorragique, une maladie dans laquelle un saignement s'ouvre à travers la paroi d'un vaisseau sanguin qui a subi une déformation. En conséquence, les cellules nerveuses sont imbibées de sang, après quoi elles meurent. Une telle violation se manifeste par une variété de symptômes, mais la conséquence la plus dangereuse est la mort du patient.
  3. Thrombose des veines rénales. Ce processus est dû à l'accumulation de fibrinogène et à son dépôt sur les parois des veines rénales. Dans le contexte de l'obturation de la lumière des vaisseaux sanguins, une insuffisance rénale se développe. La maladie se développe lorsqu'une grande quantité d'albumine plasmatique est «transmise» dans le syndrome rénal néphrotique. Dans le même temps, le fibrinogène n'est éliminé nulle part dans l'organisme, son niveau augmente et il commence à se déposer sur les parois des vaisseaux sanguins sous forme de caillots sanguins.
  4. Le développement de maladies infectieuses. Le système immunitaire d'un patient atteint d'amylose est pratiquement inactif en raison d'une défaillance de plusieurs organes et de l'élimination active des protéines du sang. Le plus souvent, les patients sont diagnostiqués avec une pneumonie, une glomérulonéphrite, une pyélonéphrite. Souvent, la peau, les tissus mous, le tractus gastro-intestinal (infections alimentaires) souffrent également. En outre, les personnes souffrant d’amylose sont très sensibles aux infections virales. Ils développent souvent des oreillons, des pathologies virales herpétiques, etc.

Diagnostics

L'amylose étant capable d'affecter divers organes internes, son diagnostic doit être complet et complet. Le diagnostic repose sur les résultats d’indicateurs non seulement instrumentaux, mais également de laboratoire.

Pour identifier la maladie et déterminer sa gravité, il est nécessaire d'effectuer:

  • échographie;
  • EchoCG (échographie du coeur);
  • électrocardiogramme;
  • Radiographie;
  • gastroscopie;
  • sigmoïdoscopie.

L'amyloïdose peut être suspectée s'il y a des signes dans le sang du patient lors des tests de laboratoire:

  • l'anémie;
  • hypocalcémie;
  • thrombocytopénie;
  • hyponatrémie;
  • l'hyperlipidémie;
  • hypoprotéinémie.

Une augmentation de la concentration de cylindres (cylindrurie) et de leucocytes (leucocyturie) est notée dans les urines. Mais seule la biopsie peut enfin confirmer ou infirmer le diagnostic. Cela est particulièrement nécessaire car les résultats d'analyse décrits ci-dessus peuvent apparaître dans diverses maladies non liées à l'amylose.

Lors d'une biopsie pour examen microscopique, les tissus peuvent être prélevés:

  • les reins;
  • le rectum;
  • estomac;
  • ganglions lymphatiques;
  • gencives, etc.

Après prélèvement, le spécimen de biopsie (échantillon obtenu du tissu affecté) est soumis à un examen histologique. Si, au cours de ce processus, des fibrilles amyloïdes sont détectées, le diagnostic peut alors être considéré comme confirmé.

Traitement de l'amylose

Il n'y a pas de traitement spécifique visant à éliminer l'amylose. Cela est dû principalement à la diversité du tableau clinique de la maladie. Mais il existe des approches thérapeutiques avec lesquelles vous pouvez considérablement ralentir le développement de la pathologie. C'est sur eux que l'accent est mis.

Les principes fondamentaux sont le traitement de l'amylose:

  1. L'utilisation de médicaments chimiothérapeutiques à fortes doses. Cette méthode est associée à la greffe de cellules souches.
  2. La chimiothérapie en tant que méthode de traitement indépendante.
  3. Traitement de la pathologie principale dans la nature secondaire de l'amylose.
  4. Foie, rein, greffe cardiaque.

Prévisions

Avec une amylose simple, le pronostic est plus ou moins favorable, mais tout dépend de la nature de la pathologie et de l'intensité de sa progression. Si des complications surviennent, le pronostic se dégrade considérablement. Avec le développement de l'insuffisance cardiaque, le patient ne peut pas vivre plus de plusieurs mois.

Chez les patients présentant une insuffisance rénale chronique, la période de survie est plus longue et dure 1 an. Mais ce temps peut être prolongé pendant l'hémodialyse.

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